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1 Revista Brasileira de Otorrinolaringologia 2 Print version ISSN 0034-7299 1 Rev. Bras- Otorrinolaringol. vol. 69 no. 2 São Paulo Mar. /Apr. 2003 1 httpwdx. doi. orgno. 1590/S0034-72992003000200019 RELATO DE CASO OF8 p Síndrome de Morqui o da literatura Morquio’s syndrome: case report and review Adriana G. Chaves’; Karina B. Tavaresl; José R. Valll; Cicero Matsuyamalll; Paulo E. RiskallalV Médicas Residentes de Otorrinolaringologia do Hospital Cema, São Paulo IlMédico Otorrinolaringologista do Hospital Cema, São Paulo IllCoordenador Geral da Residência Médica do Hospital Cema. copolissacarídeos em diversos tecidos corporais. A Síndrome de Morquio é uma MPS do tipo IV, transmitida por herança autossômica recessiva. Os depósitos tissulares podem se localizar nas vísceras, ossos, córnea e ouvidos, desencadeando alterações estruturais e funcionais. CONCLUSÃO: A Síndrome de Morquio é uma doença do metabolismo dos carboidratos, manifestando-se a partir dos 18 a 24 meses de idade e apresentando um espectro de manifestações clínicas. Ao otorrinolaringologista cabe detectar precocemente perdas auditivas, a fim de minimizar as limitações da própria evolução da doença.

Palavras-chave: síndrome de Morquio, mucopolissacaridose, perda auditiva. SUMMARY INTRODUCTION: Morquio’s Syndrome is a mucopolysaccharidosis type IV commomnly associated with auditive deficiency, although this association is not well described yet. OBJECTIVE: To evaluate the finding of auditive deficiency in a patient with Morquio’s Syndrome. METHODS: We describe the case of a 1 6-year-old male patient, with the diagnosis of Morquio’s Syndrome, that underwent physical examination and audiometric evaluation to determine the auditive loss.

RESULTS: The patient had a history of skeletal complaints and ince he was 2 years old. His parents were related and there was a positive family history for the same findings. For the last five years he has been complaining of progressive auditive loss. He had a typical appearence and weighted 27 Kg, with a stature of gg cm, short neck, globous thorax and abdomen, genu valgum and wrists hyperextension. Otosco showed bilateral opacification of the ear drums and audi Ied mild conductive progressive accumulation of mucopolysaccharhides into the tissues.

Morquio’s Syndrome is a MPS type IV inherited in a autosomic recessive pattern. Tissue deposits may occur into the isceral organs, bones, cornea and ears leading to structural and functional abnormallties. CONCLUSIONS: Morquio’s Syndrome is a metabolic disease of carbohydrates usually beginning between 18 and 24 months with a variable range of clinical findings. It is important to make the diagnosis early in order to avold the limitations of the sensory losses.

Key words: Morquio’s syndrome, mucopolysaccharidosis, auditive deficiency. INTRODUÇAO A Síndrome de Morquio foi descrita inicialmente como um nanismo com malformações ósseas, simultaneamente por Morquio (pediatra uruguaio) e Ulfrich (radiologista inglês), em 9291 É uma osteocondrodistrofia hereditária que se caracteriza por um transtorno do tecido conjuntivo, implicando em um erro congênito do metabolismo dos polissacarídeos, em particular dos queratossulfatos (mucopolissacaridose tipo IV).

Sua transmissão é autossômica recessiva, ocorrendo aproximadamente em 1 em cada 40. 000 nascimentosl Acomete ambos os sexos da mesma maneira3 e ocorre, com maior frequência, em casamentos consangüíneos de ais sadios e heterozigotos2,3. 3 ocorrer: nanismo com tronco curto, tórax em quilha (pectus carinatum), cifose, hiperlordose, escoliose, deformidade ovóide as vértebras, geno valgo, pé plano valgo bilateral, hiperextensão articular (principalmente dos punhos) e hipoplasia odontogênica.

Dentre as manifestações extra-esqueléticas pode haver: opacidade da córnea, hepatomegalia (abdome proeminente), lesões valvulares cardíacas, prognatismo, nariz curto e achatado, dentes espaçados e com redução no esmalte, e frequentemente alterações auditivas, que podem variar desde disacusias condutivas até neurossensoriaisl São de utilidade para o diagnóstico o exame oftalmológico com lâmpada de fenda, cromatografia da urina a fim de detectar a osagem de queratossulfato (que se acha em níveis elevados na Síndrome), estudo radiológico de coluna cervical, dorsal, lombossacral e de extremidades, a pesquisa enzimática específica nos tecidos, fibroblastos e leucócitos e a audiometria associada a imitanciometrial 10,11. Como estes pacientes apresentam um desenvolvimento psicomotor normal é Imprescindivel um diagnóstico precoce, para que sejam estabelecidos tratamento ortopédico e reabilitação eficaz, assim como um aconselhamento genético. CASO CL[NICO A. W. C. 0. , sexo masculino, pardo, 16 anos de idade, procurou tendimento em nosso ambulatório queixando-se de hipoacusia progressiva bilateral há aproximadamente cinco anos. Nasceu de parto normal domiciliar sem intercorrências. Nega doenças pré- existentes (paciente nunca havia se consultado com qualquer outra especialidade médica). pais consanguíneos (primos de primeiro grau).

Possui nove irmãos (seis mulheres e três homens), sendo que um ir os 21 anos de idade, 4DF8 relata três primos com as mesmas características físicas (duas mulheres, uma das quais evolui para óbito aos 25 anos, devido a complicações respiratórias, e um homem). Ao exame físico: Estatura, 99 centímetros, Peso, 27 quilos. (Figuras 1 e 2) [pic] Apresenta tronco e pescoço curtos, aumento do diâmetro ântero posterior do tórax, com formato de peito de pombo, geno valgo, pés em adução, não se mantendo por muito tempo em posição ortostática, hiperextensão de punhos (Figura 3) e tornozelos, abdome globoso e hepatoesplenomegalia. Auscultas pulmonar e cardíaca, sem alterações. Exame otorrinolaringológico: oroscopia: dentes espaçados e amarelados (Figura 4).

Otoscopia: opacificação de membranas timpânicas bilateralmente. [PiC] S egradados se acumulam intracelularmente, originando células grandes com vacúolos citoplasmáticos e determinando alterações da função celular8. As MPS são desordens progressivas, caracterizadas pelo envolvimento de múltiplos órgãos: fígado, baço, coração, vasos sanguíneos, medula óssea, linfonodos, sistema osteoarticular, olhos e ouvidos8. Atualmente, dez deficiências enzimáticas foram identificadas e classificadas em 7 tipos ou síndromes5,8. A Síndrome de Morquio é uma mucopolissacaridose do tipo IV, geneticamente transmitida (herança autossômica recessiva).

O defeito básico consiste em uma deficiência enzimática: diminuição da N-acetilgalactosamina 6-sulfatase (tipo IV A), levando à incompleta degradação dos mucopolissacarídeos e conseqüente deposição tissular com lesão progressiva5,6,8,9. É caracterizada por acondroplasia, osteocondrodisplasia e queratosulfatúria. Associa-se à otite média crônica e disacusia mista ou neurossensoria19,12. Os principais diagnósticos diferenciais devem ser o raquitismo e as outras mucopolissacaridoses (MPS), principalmente a Síndrome de Hurler (MPS tipo I), que se diferencia pela presença de retardo entall As alterações auditivas não são constantes e geralmente aparecem após os dez anos de idades, variando desde audição normal até anacusia.

Em estudo realizado com 18 pacientes no Johns Hopkins Hospital, 17 demonstraram perda auditiva, sendo que 14 tinham história de otite média. Pacientes com idade inferior a oito anos apresentaram perda do tipo condutiva, possivelmente devido a uma alteração bioquimica na substância fundamental da cadeia ossicular, conduzindo a deformidade óssea. Pacientes maiores possuíam perda neurossensorial ou mista, secundária a deposição dos ucopolissacarídeos em excesso na região coclear. Em todos, exceto em três pacientes acima de oito anos, a em excesso na região coclear. Em todos, exceto em três pacientes acima de oito anos, a perda auditiva era discreta ou moderada7,13.

Segundo Cummings, o componente condutivo pode ser atribuído à otite média serosa secundária, à disfunção da tuba de Eustáquio e ao espessamento crônico da mucosa da orelha média14. Descrições anatomopatológicas de ossos temporais comprovam a existência de depósitos de mucopolissacarídeos na orelha média e estria vascular7, além a presença de hemorragias entre as fibras colágenas no meato acústico externo, canal do facial e ao redor da cadeia ossicular 13. Os pacientes geralmente desenvolvem insuficiência aórtica, tendência a sangramentos e distúrbios ventilatórios, secundários a compressão medular6,g,10. Foi realizada cromatografia da urina que evidenciou níveis elevados de queratossulfato.

O estudo radiológico de coluna cervical, dorsal, lombo-sacral e de extremidades demonstrou alterações esqueléticas compatíveis com a síndrome. Os exames oftalmológicos e audiológicos observados no paciente em uestão conduzem a caracterização da Síndrome de Morquio. A doença pode ocorrer até a vida adulta, mas, geralmente estabiliza-se na adolescência. Estando o paciente com a doença estabilizada e, principalmente a função cardíaca controlada, a sobrevida poderá ser superior a 40 anos. COMENTÁRIOS FINAIS A Síndrome de Morquio é uma doença que causa graves alterações clínicas. Quanto mais tardio o diagnóstico, maior será o comprometimento da função locomotora.

Como podem ocorrer alterações auditivas nestes pacientes, deve-se pesquisar sua audição o mais precocemente possível, para que não ocorram rejuízos ao desenvolvimento de comunicação. Osteocondrodistrofia deformante (Doença de Morquio): estudo de uma família. Revista Brasileira de Ortopedia 1 16-22. [ Links ] 2. Mena M, Obando R. Síndrome de Morquio. Revista Chilena de Pediatria 3. Redondo MR, garn -rs, Belmonte OS. Datos diagnósticos en la enfermedad de Morquio. An Esp de Pediatr 1987;26(6): 471 -472. 4. Beck M et al. Heterogeneity of Morquio disease. Clinical [ Links] Genetics 1986,29: 325-331. 5. Fitzgerald J, Verveniotis SJ. Morquio’s Syndrome.

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