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Síndromes Cromossômicas Anomalias Cromossômicas Introdução Todo ser vivo possui um conteúdo cromossômico, que é responsável pela hereditariedade das características genéticas do individuo. A isto se dá o nome de genoma, que na espécie humana é distribuído em 46 cromossomos, sendo que destes, 44 são autossomos e do As vezes, porém, po biológicos, que ocasi atingindo os cromoss alterações no genom I Swipe nentp mbientais ou divisão celular, Odo que pode haver s que afetam a estrutura molecular do DNA são chamadas de mutações de ponto.

Assim, os seis tipos básicos de anomalias cromossômicas estruturais que serão tratados neste trabalho são: deleções, adições, inversões, translocações, transposições, e fissão/fusão cêntricas. Já as alterações numéricas podem ser de dois tipos: euploidias a aneuploidias. Alterações estruturais Deleções Neste processo, ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes. Podem se originar por segmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal. O segmento pode estar ligado a um romossomo ou como um fragmento separado.

Por intermédio da segregação destes cromossomos nos gametas, as duplicações podem ser transrmtidas às gerações subsequentes. Figura 2 – Adição nversbes Acontecem quando partes dos cromossomos tornam-se destacadas (quebra cromossômica), giram 180a e são reinseridas de modo que os genes ficam em ordem Inversa. Algumas inversões resultam do embaraçamento dos filamentos durante a prófase meiótica. As inversões podem incluir o centrômero (inversões pericêntricas) ou nao incluir o centrômero (inversões paracêntricas).

Figura 3- Inversão Translocações Ocorrem quando parte de um cromossomo torna-se separada e se liga a uma parte de um cromossomo não homólogo. Estas podem ser de dois tipos: simples – quando o fragmento quebrado de um cromossomo se insere em outro não homólogo – ou recíproca — os segmentos são trocados entre dois cromossomos não homólogos. Em humanos, as translocações mais comuns (simples) ocorrem entre os cromossomos 14 e 21 (variação da Síndrome de Dawn). Outras translocações foram observadas, entre os grupos D e G, Be D, Ce E.

Na maioria dos asos existem numerosas anomalias fenotípicas, e geralmente ocorre um aborto espontâneo, ou morte poucos meses após o nascimento. Um exemplo pode ser a leucemia mielógena cronica, na qual ocorre uma transloca 30 entre os cromossomos 22 e 9. leucemia mielógena crônica, na qual ocorre uma translocação entre os cromossomos 22 e 9. Figura 4 – Translocação Transposições Referem-se à troca de segmentos de um local do cromossomo para outro. Geralmente não há grandes alterações, pois o conteúdo genômico não é alterado, porém o pareamento pode ser difícil durante a divisão celular.

Fusão e fissão cêntricas Neste caso, o número cromossômico pode aumentar ou diminuir sem que haja variação na quantidade de DNA. Isso ocorre devido à quebra do cromossomo na altura do centrômero, dando origem a dois cromossomos acrocêntricos (fissão), ou ao processo inverso (fusão). Estes processos observam-se em espécies próximas ao homem, como os primatas, que têm seu número cromossômico variado pela ocorrência de mais acrocêntricos, ou mais metacêntricos.

Na espécie humana geralmente não se observa a existência de síndromes ou patologias ocasionadas or este tipo de alteração estrutural/numérica, porém casos de portadores de anomalias, que não desenvolvem o fenótipo por nao ter alteração no conteúdo genômico, são observados. Exemplo: portador de fusão entre dois de seus cromossomos acrocêntricos. Alterações Numéricas Euploidias As alterações do tipo euploidia referem-se ao conteúdo genômico total do Individuo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante.

Em humanos, o haploide . com coniunto cromossômico s s) não é v por diante. Em humanos, o haploide . com conjunto cromossômico sem homólogos) não é viável e em alguns poucos casos observam-se as outras poliploidias. Seres humanos completamente triploides são muitos raros e os poucos casos conhecidos são os abortos espontâneos ou natimortos. Alguns vivem por poucas horas. Em todos os casos há malformações múltiplas e grosseiras. Avalia-se que aproximadamente 15% de todos os fetos espontaneamente abortados são triploides e tetraploides.

A poliploidia em humanos, seja completa ou em mosaicismo, leva a profundas anomalias e morte. Aneuploidias A aneuploidia é a situação em que o número de cromossomos não é um múltiplo exato do número haploide característico da espécie. Dividem-se em dois casos: Trissomias: Nos seres humanos foi avaliado que aproximadamente 4% de todas as gestações clinicamente identificadas possuem alguma forma de trissomia. Além disso, em fetos humanos abortados já foi encontrada uma trissomia para cada um dos cromossomos. As trissomias autossômicas totalizam 47,8% de todos os fetos anormais. As mais comuns são encontradas nos grupos D, E e G.

As que envolvem os do grupo A, B, C (excluindo o X) e o cromossomo 16 nunca chegam a termo, sugerindo que provocam um desequilíbrio genético tao drástico que não possibilitam a sobrevivência. Entre as mais comuns estão a trissomia do 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau). As trissomias (juntamente com polissomias) do cromossomo X associado ao cariót 4DF5 (Síndrome de Patau). As trissomias (Juntamente com polissomias) do cromossomo X associado ao cariótipo masculino compõem a Síndrome de Klinefelter, onde a masculinização secundária é afetada, além de características congênitas.

A trissomia do cromossomo X, em mulheres, causa retardo mental. De forma geral, o grau de deficiência mental aumenta com o número de cromossomos X existentes. Monossomias: Um exemplo de monossomia humana pode ser a Síndrome de Turner, onde há falta de um cromossomo X no cariótipo feminino. Cerca de 1 em 2. 500 bebês do sexo feminino têm esta aneuploidia. Também como a Síndrome de Klinefelter, a maturação sexual sofre marcantes anormalidades. Conclusão As anomalias cromossômicas ocorrem no genoma dos seres vivos, que podem ocorrer por diversas causas, mas a maior parte essas anomalias ocorrem junto ao nascimento do indivíduo.

Tais complicações podem desenvolver diversas s[ndromes, que podem afetar a o desenvolvimento dos seres humanos. A mais conhecida anomalia cromossômica é provavelmente a síndrome de Down, que afeta milhares de pessoas ao redor do mundo. Porém, cada vez mais novas síndromes vão sendo descobertas. Bibliografia http://biociencia. org/index. php? option=com_content&task- view&id=78&ltemid=169 http://www. sobiologia. com. br/conteudos/Genetica /genesnaoalelos10. php http://www. sIideshare. net/ThiagoBio/mutaes-cromossmicas S