Sindrome de edwards
SINDROME DE EDWARDS A síndrome de Edwards também conhecida como trissomia 18, tem esse nome por ter sido descrita por John H. Edwards no ano de 1960. Essa síndrome que acometem recém-nascidos causando malformação congên’ta múltipla e retardamento mental. Esta fol a segunda síndrome revelada em humanos, sendo a primeira a síndrome de down ou trissomia 21. Sua incidência se da 1 a cada 8000 nascidos, sendo mais comum no sexo feminino.
Cerca de 95% dos casos dessa síndrome resultam em aborto spontâneo, sua expectativa de vida é baixa , os que chegam a nascer viver cerca de 2 meses os meninos e cerca de 10 meses as meninas, porem já foram descritos casos de adolescentes com 15 to next*ge anos de Idade e port As características apr cn ar 2 fraco, hipotonia segu da esquelética e do teci a estímulos sonoros, ffsicas, como: * Crânio disfórmico * Face triangular com testa alta e plana * Maxilares recuados * Orelham mal formadas e baixas * Occipital proeminente Lábio leponno elou fenda palatina Pescoço curto com pêlos em excesso Externo curto * Mamilos pequenos * Presença de hérnia inguinal ou umbilical * Manut Swlpe to vlew next page ento físico, choro asia da musculatura redução de resposta s características Manutenção dos punhos cerrados é característico * Pé torto congênito é comum * Encurtamento dedão do pé Rugas nas palmas das mãos e plantas dos pés * Nos meninos é comum a ocorrência de criptorquidia, já nas meninas é comum a hipertrofia de clitóris com hipoplasia dos grandes lábios Alem dessas deformidades diversas malformações congênitas podem ser encontradas, as quais afetam o cérebro, coração, rins e o aparelho gastrointestinal. Cariótipo Pode se dizer que a síndrome de Edwards está associada a idade materna, tendo em vista que grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos.
TRATAMENTO Não há cura para portadores dessa síndrome, no entanto a tratamento para os sintomas que apresentam. Consiste oferecer uma boa nutrição, a luta contra infecções (muito freqüente) e judar o coração a funcionar melhor. Também quando parte das anormalidades afetam o movimento, fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar. Todavia o mais importante é o apoio emocional para os pais, tendo em vista que os bebês com a síndrome de Edwards tem uma expectativa de vida muito curta, poucos ultrapassam 1 ano. Bibliografia http://www. infoescola. com/doencas/sindrome-de-edwards/ http://vww. ghente. org/ciencia/genetica/trissomial 8 . htm http://www. pediatriasaopaulo. usp. br/upload/pdf/103. pdf