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UNIVERSIDADE LUTERANA DO BRASIL BIOLOGIA CELULAR E TECIDUAL BIO OGIA – LICENCIATURA PLENA PROFESSORA GRACY PRÁ I or 11 Swipe to page Gravataí 2011 os M ayor) Conceito: A definição de Deficiência Mental adotada pela AAMR (Associação Americana de Deficiência Mental) a característica essencial do retardo mental é quando a pessoa tem um “funcionamento intelectual significativamente inferior à média, acompanhado de limitações significativas no funcionamento adaptativo em pelo menos duas das seguintes áreas de habilidades: comunicação, auto-cuidados, vida doméstica, habilidades sociais, elacionamento interpessoal, uso de recursos comunitários, auto-suficiêncla, habilldades académicas, trabalho, lazer, saúde e segurança. ” SÍNDROME DE DOWN O que é Síndrome de Down? Síndrome de Down é um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como as funções mentais. Um bebê com Síndrome de Down é pouco ativo, molinho, o que chamamos hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo e a criança vai conquistando, embora mais tarde do que as outras as diversas etapas do desenvolvimento, como por exemplo: sustentar a cabeça, virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e falar. CAUSAS DA SÍNDROME DE DOWN.

Toda a pessoa tem seu corpo formado por pequenas unidades chamadas células, que só podem ser vistas no microscópio. Dentro de cada célula estão os cromossosmos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa. Os cromossomos determinam por exemplo, a cor dos olhos, altura, sexo, e também o funcionamento e forma de cada órgão interno, como o coração, estômago e o cerébro. Cada uma de nossas células possui 46 cromossomos ue são iguais dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou mossomos. Um desses está alterado na Síndrome de Down. A pessoa com a Síndrome possui um cromossomo a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em vez de ter dois. É o que chamamos de trissomia 21. ortanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia 21 . SÍNDROME DE DOWN O MERCADO DE TRABALHO Desde 1991 existe a Lei das Cotas, que obriga que as empresas privadas que tenham um quadro de funcionários superior a 100 pessoas preencham de 2% a 5% dos seus cargos com pessoas com deficiência, incluindo os portadores de Síndrome de Down. Ellen Kanne Viana Pires, de 29 anos, trabalha na creche Cruz de Malta desde 2000. Portadora da síndrome de Down, ela rabalha das 14h às 18h, de segunda à sexta-feira, e desempenha atividades como levar lanche para as crianças e para os funcionários. Além disso, Ellen ajuda os professores a observar as crianças. Eu adoro a creche, os pequenos e os funcionários. Fico feliz porque ganho meu dinheirinho para ir a festas e comprar meu lanche”, conta sorridente. Criada pela avó, Ellen revela que, desde que começou a trabalhar, fez muitos amigos. “Desde o início apoiei a Ellen. Achei que seria importante para ela se socializar, conhecer pessoas e se sentir útil”, explica Maria Celeste Viana, avó de Ellen. Ela também conta que já surgiu ma oportunidade para a neta trabalhar em um hotel, mas nao conseguiu ser contratada por não ser alfabetizada. CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE DOWN As crianças com Síndrome de Down possuem algumas características físicas específicas.

Nem sempre a criança com Síndrome de Down apresenta todas as características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da Síndrome: -Inclinação das fendas pal PAGF3rJF11 mostrar a maioria das características da Sindrome: -Inclinação das fendas palpebrais; – pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos; Língua aumentada e proeminente; – Achatamento da parte de trás da cabeça; – Ponte nasal achatada; Orelhas menores; – Boca pequena; Tônus muscular diminuído; Ligamentos soltos; – Mãos e pés pequenos; – pele na nuca em excesso; – Palma da mão com uma linha cruzada (linha semiesca); – Distância entre primeiro e o segundo dedo do pé aumentada.

Frequentemente estas crianças apresentam mal-formações em órgãos desde seu nascimento: as principais são as do coração, atingindo 30% dos portadores de Síndrome de Down; mal formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do uodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung; perda auditiva condutiva; problemas de visão; alguns tipos de leucemia tem maior incidência em crianças com Síndrome de Down; também desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce. DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE DOWN. O diagnóstico da síndrome de Down é realizado pelo médico, que utiliza exames citogenéticos para confirmação do quadro. TRATAMENTO DA SINDROME DE DOWN Não existe um tratamento específico para síndrome de down a fim de reverter a trissomia do cromossomo 21. O tratamento ngloba, na verdade, uma série de medidas para tratar os problemas clínicos decorrentes da síndrome e também uma série de medidas de estimulaçã clusào para aproveitar crianças de O a 3 anos com risco ou atraso no desenvolvimento global.

Este atendimento é de fundamental importância, pois possibilita dar suporte ao bebê no seu processo inlcial de interação com o meio, considerando os aspectos motores, cognitivos, psíquicos e sociais de seu desenvolvimento, bem como auxiliar seus pais no exercício das funções parentais, fortalecendo os vínculos familiares. PROCESSO DE DESENVOLVIMENTO O processo de desenvolvimento e maturação do sistema nervoso numa criança com síndrome de down é um processo complexo e se manifesta desde os primeiros meses de vida apresentando alterações no desenvolvimento do sistema nervoso central. As alterações de crescimentos e estruturação das redes neurais após nascimento são mais evidentes e estas se acentuam com o passar do tempo. As medidas de inteligência geral e as habilidades linguísticas normalmente encontram-se alterados e estas não possuem padrão definido.

Também observamos nos sistema nervoso do paciente Down, alterações de hipocampo a partir do quinto mês de vida quando se inicia o processo de desaceleração do crescimento e desenvolvimento do sistema nervoso ocorre uma diminuição da população neuronal. Desta forma concluímos, que as inúmeras alterações estruturais e funcionais do sistema nervoso da criança com Síndrome de Down, determinam algumas de suas características mais marcantes como distúrbios de aprendizagem e desenvolvimento. PROCESSO DE APRENDIZAGEM. O processo de aprendizagem depende da complexa integração dos processos neurológicos e da harmoniosa evolução de funçõe específicas como linguagem, percepção, esquema orporal, orientação têmporo-espacial e lateralidade. É comum observarmos na criança Down altera ões severas de interna têmporo-espacial e lateralidade. ? comum observarmos na criança Down, alterações severas de internalizações de conceitos de tempo e espaço, que dificultarão muitas aquisições e refletirão especialmente em memória e planificação, além de dificultarem muita a aquisição de linguagem. As crianças com Síndrome de Down tem dificuldades de desenvolver estratégias espontâneas e este constitui um fato importante no seu processo de aquisição da aprendizagem, á que está terá muitas dificuldades en resolver problemas e encontrar soluções sozinha. Outros exemplos de deficiências que podem ocorrer com a criança Down e implicar dificuldades ao seu desenvolvimento da aprendizagem são: alterações auditivas e visuais; incapacidade de organizar atos cognitivos e condutas, dibilidades de associar e programar sequências.

Entre outras deficiências que acarretam repercussão sobnre o desenvolvimento neurológico da criança com Down, podemos determinar dificuldades na tomada de decisões e iniciação de uma ação; na elaboração do pensamento abstrato. no cálculo; a seleção e eliminação de determinadas fontes informativas; no bloqueio das funções perceptivas (atenção e percepção); nas funções motoras e alterações da emoção e do afeto. Não há um padrão estereotipado previsível nas crianças com síndrome de Down e o desenvolvimento da inteligência não depende exclusivamente da alteração cromossômica, mas é também influenciada por estímulos provenientes do meio.

PREVENÇAO No momento a possibilidade de prevenção da Síndrome de Down são minimas, alguns trabalhos na literatura relatam que a suplementação alimentar com ácido fólico pode diminuir o risco a trissomia 21 . A Síndrome de Down ocorre em todas as raças, em qualquer classe social, e Síndrome de Down ocorre em todas as raças, em qualquer classe social, e em todos os países. Não existe relação entre alimentação ou doenças com a Síndrome de Down. A única relação reconhecida é a idade materna: das cnanças com Síndrome de Down nasceram de mães com idade superior a 35 anos. O aconselhamento genético pode diagnosticar possíveis riscos.

PREVALCNCIA A incidência é de 1% a 3% da população mundial, cerca de 300 mil no Brasil; 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador da Síndrome de Down. SÍNDROME DO X-FRÁGIL. Como causa geral do retardo mental, é a segunda causa mais frequente, sendo suplantada somente pela síndrome de down. A expressão X-frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O número de cromossomos presentes nas células de uma pessoa é 46 (23 do e 23 da mãe), e estes dispõem em pares, formando 23 pares, destes 22 pares são semelhantes em ambos os sexos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de Xe um Y.

A síndrome do cromosso X-frágil é causada pela mutação do gene denominado FMRI, localizado no cromossomo X. O cromossomo X apresenta uma falha na porção subterminal de seu braço longo (xq27. 30) quando suas células são cultivadas em condições de deficiência de ácido fólico ou que afetam o metabolismo das bases nitrogenadas necessárias para a sintese do DNA. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS • Face alongada • Orelhas grandes e em abano • Mandíbula proeminente Hipotonia muscular . pés planos Hiperextencibilidade das articulações • palato alto Prolapso da válvula mitral • prega palmar única • Estrabismo Escoliose • Calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos).

CARACTERÍSTICAS INTELECTUAIS • Excelente memória • Facilidade em identificar logotipos e sinais gráficos • Geralmente bom vocabulário • Facilidade para a cópia Habilidade para leitura • Uso de Jargões e Frases de efeito CARACTERISTICAS COMPORTAMENTAIS Hiperatividade • Impulsividade • Desagrado quando a rotina é alterada • Irritação e “explosões emocionais’ • Ansiedade social Traços de autismo CAUSAS O gene FMRI apresenta, no seu inicio, copias repetidas CGG ou CITOSINA-GUANINA-GUANINA, que são algumas das bases itrogenadas que compõem o DNA, o número total dessas cópias varia de 6 a 50, porém os indivíduos afetados pelo problema da Síndrome do X-frágil apresentam mais de 200 cópias (mutação completa).

O que faz com que não ocorra a síntese de uma proteína essencial ara o organismo, denominada FMRP. Indiv[duos, que apr úmero determinado de SÍNDROME ALCOÓLICO FETAL (SAF) DEFINIÇÃO A SAF ocorre devido ao consumo de bebidas alcoólicas durante a gestação. O álcool passa para o feto através da placenta, podendo ter vários efeitos tóxicos, prejudicando áreas do cérebro do bebê, comprometendo funções importantes. CAUSAS, INCIDÊNCIAS E FATORES DE RISCO. O abuso ou consumo de alcoól pela gestante a submete ao mesmo Índice de risco que o álcool tem na população em geral. No entanto, representa riscos graves e únicos ao feto. A estapa de gestação na qual há o consumo de álcool também é importante.

Durante o primeiro trimestre é mais perigoso do que no segundo que é por sua vez, mais perigoso que o terceiro. Nessa etapa, a presença do álcool evita que as conexões cerebrais do feto se formem adequadamente. Isso não quer dizer que estão livres dos problemas as que ingerem álcool nos meses posteriores. ? comprovado que durante últimos meses, o álcool Ingerido atravessa facilmente o sistema nervoso que estará em formação. O álcool ingerido atravessa também a barreira placentária até chegar ao feto, que não está preparado como a mãe para eliminá-lo. Segundo a OMS, a cada ano, 12. 000 bebês no mundo nascem com a síndrome.

Alguns sintomas podem nao ser óbvios até que o bebê complete a idade entre 3 e 4 anos. Uma gestante que bebe qualquer quantia de álcool está colocando seu bebê em risco, uma vez que não há n vel seguro de consumo de bebida alcoólica durante a gestação, já que o nível não pode er estabelecido. Porém quanto maior a quantidade de álcool ingerida, maior o risco. A SAF não tem cura, mas existem estudos que comprovem que um diagnóstico precoce, antes dos 6 anos de idade, junto com um crescimento num meio educativo estável, pode melhorar o PAGFgDF11 anos de idade, junto com um crescimento num meio educativo estável, pode melhorar o quadro da criança, a longo prazo.

SINTOMAS E SINAIS ASSOCIADOS. • Microcefaleia; • Atraso no crescimento; • Má coordenação motora; Retardo mental; • Dificuldades de aprendizado; Falta de concentração; • Raciocínio deficiente; Impaciência; • Hiperatividade. COMO PERCEBER SE A CRIANÇA TEM SAF? Alguns dos sintomas é a dificuldade de crescimento, dificuldade de alimentação e demora em começar a se movimentar, comer ou falar. Os bebês podem ter características como: baixo peso ao nascer, bochechas achatadas, queixo fino, olhos pequenos e muitos separados e lábio superior fino. Apesarde multas vezes a criança parecer saudável. A doença se torna mais visível entre 2 e 10 anos.

Na adolescência se percebe dificuldades de aprendizado e comportamento levando as pessoas que estão a sua volta charem que ela tem “pavio curto”que não conseguem controlar suas próprias emoções. Quando começam a ter problemas em sala de aula são chamadas de “analfabetas” ou “mal educadas”. DICAS DE PREVENÇÃO O álcool deve ser evitado durante a gestação e durante todo o período de amamentação, pois o álcool pode passar através da placenta e através do leite materno. Corno o álcool passa rápido para o sangue, o drinque já atua sobre o bebê após 10 minutos. A extensão do dano causado pelo álcool no feto está relacionado com a duração e a quantidade da in estão de álcool.