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índice Introdução 4 Doutor Klinefelter 5 Conceito 7 Características Fenotípicas 8 Evolução e Sintomas9 Incidência IO Etiologia 10 Diagnóstico 1 1 Aconselhamento Genético 11 15 …. 16 Tratamento Médico 12 Tratamento Psicológi Conclusã014 Bibliografia…………….. or6 to view de Massachusettes. Logo após de iniciado seu trabalho em uma manha de sábado Dr. Klinefeter atendeu um homem negro com ginecomastia . com seios) consultado Doutor Albright não se lembrava de ter visto um caso como aquele.

Devido o interesse do Doutor Klinefelter. O Doutor Albright ermitiu que desse início a estudos e reunisse mais dados sobre casos semelhantes. Formam realizados vários exames como, por exemplo, exame histológico dos testículos que, após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminiferos e também outros como GNRH, FSH e LH. O artigo foi nomeado como “Síndrome caracterizada por ginecosmatia, aspermalogene e aumento da secreção de hormônio folículo estimulante” por Klinefeter H. G, Reifenstein E C Jr. , e Albright F. foi publicado no jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica em 1942. Como era costume o nome do autor mais antigo é colocado por ordem no fim do artigo desde então, a literatura só chama esta patologia Síndrome de Klinefelter, pois o mesmo uma vez que era o mais novo era o primeiro na lista de autores, alguns lugares também é conhecido como Síndrome Klinefelter-Reifenstein- Albright. “Esta é realmente outra doença do Doutor Albright, ele generosamente permitiu meu nome vir primeiro na lista de autores” (Doutor Klinefelter).

Após a publicação do artigo ele dedicou o resto da sua vida a professor de medicina na Faculdade Johns Hopkins Medical também aos estudos da endocrinologia, reumatologia e alcoolismo. cromossômica, e a existência de um cromossomo X adicional que afeta os homens. Todos os homens possuem um cromossomo Xe Y, mas, ocasionalmente uma variação era resultar em um homem com um X a mais, ocorre a não-disjunção dos cromossomos sexuais durante gametogênese. Esta síndrome e muitas vezes escrita como 47 XXY, existem outra menos comum como 48 YXYY, 48 XXXY, 49 XXXXY e mosaico 46XY / 47XXY este é o cariótipo mais comum.

Este cromossomo extra (X) causa mudanças características nestes menos. PAGF3rl(F6 inecomastia ser um sinal importante não é obrigatório aparecendo somente 25% a 35% dos casos. Devemos observar todos os sinais associados à síndrome. Além dessas alterações sexuais os pacientes apresentam uma leve, mas evidente diminuição do nível intelectual, quanto maior foi o grau da polissomia maio será essa diminuição, de 10 a 15 pontos abaixo do Q’, por exemplo, dos irmão normais não afetados.

Incidência PAGF após a puberdade quando se iniciam os primeiros sinais. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada seja ela psicológica ou farmacológicas. Aconselhamento Genético Estudo familiar é habitualmente desnecessário, somente em raras situações, pois a infertilidade não é uma regra. Caso se encontre indivíduos férteis, deve se ser oferecido o diagnostico no pré-natal á fim de excluir alterações cromossômicas uma vez que existe o risco é melhor tem precauçóes.

Tratamento Médico Deve ser feito o acompanhamento periódico do niVel de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre- se balxo irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que correm na puberdade. para controlar é comum a aplicação uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona.

A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequent do o menino se torna psicólogo para ajudá-lo a levar calma, passiva. Os dois tratamentos trazem grandes benefícios como: • Claridade de raciocínio • Melhor retenção de detalhes • Mais energia e um alto grau de concentração • Diminuição do tremor nas mãos • Melhora de alto controle • Melhora da atividade sexual • Facilidade de Aprendizagem • Melhora da auto-estima.