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TRANSTORNOS INVASívos DO DESENVOLVIMENTO SUMÁRIO or2g to view nut*ge 1. INTRODUÇA09 2. AUTISMO 10 2. 1 ASPECTOS HISTÓRICOSII 2. 2 EPIDEMIOLOGIA 12 2. DIAGNÓSTICO E CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 14 quarta edição revisada do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-IV-TR), a categoria TID inclui condições que estão invariavelmente associadas ao retardo mental (síndrome de Rett e transtorno desintegrativo da infância), condições que podem ou não estar associados ao retardo mental (autismo e TID sem outra especificação ou TID-SOE) e uma condição que é tipicamente associada à inteligência normal síndrome de Asperger). Os TIDs estão entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns.

Referem-se a uma fam[lia de condições caracterizadas por uma grande variabilidade de apresentações clínicas. Podem variar tanto em relação ao perfil da sintomatologia quanto ao grau de acometimento, mas são agrupados por apresentarem em comum uma interrupção precoce dos processos de sociabilização. São, por natureza, transtornos do neurodesenvolvimento que acometem mecanismos cerebrais de sociabilidade básicos e precoces. Consequentemente, ocorre uma interrupção dos processos ormais de desenvolvimento social, cognitivo e da comunicação.

A consciência de que as manifestações comportamentais são heterogêneas e de que há diferentes graus de acometimento, e provavelmente múltiplos fatores etiológicos, deram origem ao termo transtornos do espectro do autismo que, como o termo TID, refere-se a várias condições distintas (autismo, síndrome de Asperger e TID-SOE), mas que, ao contrário do termo TIO, refere-se a uma possível natureza dimensional que interconecta diversas condições mais do que a fronteiras claramente definidas em torno de rótulos diagnósticos.

Este conceito de natureza imensional apóia-se no fato de que o autismo e transtornos relacionados são os transtornos do desenvolvimento mais fortemente assoc PAGF ag autismo e transtornos relacionados são os transtornos do desenvolvimento mais fortemente associados a fatores genéticos, e no fato de que podem ser encontradas vulnerabilidade e rigidez social em famlliares desses pacientes, mesmo que esses familiares não preencham critérios para um diagnóstico clínico. Refere-se, muitas vezes, a esses familiares como portadores do “fenótipo mais amplo de autismo”.

Esta revisão foca o paradigma dos TID (o autismo), bem como ma variante próxima (a síndrome de Asperger). Enquanto a validade do diagnóstico de autismo é inquestionável, o status de validade da sindrome de Asperger (SA) ainda é controverso, mesmo 12 anos após sua formalização no DSM-IV. A controvérsia é relacionada pnncpalmente ao fato deste diagnóstico ser confundido com o de autismo não acompanhado de retardo mental, ou autismo com “alto grau de funcionamento” (AAGF).

Nós iremos enfatizar a descrição de casos prototípicos dessas condições No entanto, as discussóes cient[ficas atuais nessa área tendem a focar sua atenção nos potenciais mediadores da expressão línica da síndrome (i. e. fatores preditores de diferentes apresentações fenotípicas) e não nas questões do diagnóstico diferenclal (i. e. na questão se o AAGF e SA são a mesma entidade diagnóstica ou não). Uma boa dose de confusão ainda cerca o uso do termo síndrome de Asperger ou transtorno de Asperger, sendo que não há quase nenhum consenso entre a comunidade de pesquisadores clínicos. A ênfase desta revisão não está nas pesquisas voltadas a uma ou outra forma específica de separar SA e AAGF. Ao contrário, enfatiza as necessidades e os desafios típicos enfrentados pelos indivíduos com essas condições, ndependentemente do rótulo específico a ele independentemente do rótulo específico a eles atribuído. AUTISMO O autismo, também conhecido como transtorno autistico, autismo da infância, autismo infantil e autismo infantil precoce, é o TID mais conhecido.

Nessa condição, existe um marcado e permanente prejuízo na interação social, alterações da comunicação e padrões limitados ou estereotipados de comportamentos e interesses. As anormalidades no funcionamento em cada uma dessas áreas devem estar presentes em torno dos três anos de idade. Aproximadamente 60 a 70% dos indivíduos com autismo funcionam na faixa do etardo mental, ainda que esse percentual esteja encolhendo em estudos mais recentes.

Essa mudança provavelmente reflete uma maior percepção sobre as manifestações do autismo com alto grau de funcionamento, o que, por sua vez, parece conduzir a que um maior número de indivíduos seja diagnosticado com essa condição. 1 ASPECTOS HISTORICOS Em 1943, Leo Kanner descreveu, pela primeira vez, 11 casos do que denominou distúrbios autísticos do contato afetivo. 5 Nesses 11 primeiros casos, havia uma “incapacidade de relacionar-se” de formas usuais com as pessoas desde o início da vida.

Kanner também observou respostas incomuns ao ambiente, que incluíam maneirismos motores estereotipados, resistência ? mudança ou insistência na monotonia, bem como aspectos não- usuais das habilidades de comunicação da criança, tais como a inversão dos pronomes e a tendência ao eco na linguagem (ecolalia). Kanner foi cuidadoso ao fornecer um contexto de desenvolvimento para suas observações. Ele enfatizou a predominância dos déficits de relacionamento social, assim como dos comportame enfatizou a predominância dos déficits de relacionamento social, assim como dos comportamentos incomuns na definição da condição.

Durante os anos 50 e 60 do século passado, houve muita confusão sobre a natureza do autismo e sua etiologia, e a crença mais comum era a de que o autismo era causado por pais não emocionalmente responsivos a seus filhos (a hipótese da “mãe geladeira”). Na maior parte do mundo, tais noções foram abandonadas, ainda que possam ser encontradas em partes da Europa e da América Latina. No início dos anos 60, um crescente corpo de evidências começou a acumular-se, sugerindo que o autismo era um transtorno cerebral presente desde a infância e encontrado em todos os países e grupos socioeconômicos e étnico-raciais investigados.

Um marco na classlficação desse transtorno ocorreu em 1978, quando Michael Rutter propôs uma definição do autismo com base em quatro critérios: 1) atraso e desvio sociais não só como função de retardo mental; 2) problemas de comunicação, novamente, não só em função de retardo mental associado; 3) comportamentos incomuns, tais como movimentos estereotipados e maneirismos; e 4) início antes dos 30 meses de idade.

A definição de Rutter e o crescente corpo de trabalhos sobre o autismo influenciaram a definição desta condição no DSM-III, em 1 980, quando o autismo pela primeira vez foi reconhecido colocado em uma nova classe de transtornos, a saber: os transtornos invasivos do desenvolvimento (TIDs). O termo TID foi escolhido para refletir o fato de que múltiplas áreas de funcionamento são afetadas no autismo e nas condições a ele relacionadas.

Na época do DSM-III-R, o termo TID ganhou raízes, levando à sua adoção também na décima revisão da Classificação Estatística PAGF s OF ag termo TID ganhou raízes, levando à sua adoção também na décima revisão da Classificação Estatistica Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-IO). Para o DSM- IV, os novos critérios potenciais para o autismo, bem como as várias condições candidatas a serem incluídas na categoria TID, foram avaliados em um estudo internacional, multicêntrico, que incluiu mais de 1. 00 casos avaliados por mais de 100 avaliadores clínicos. 7 Os sistemas de classificação do DSM-IV e da CID-1 0 foram tornados equivalentes para evitar uma possível confusão entre pesquisadores clínicos que trabalham em diferentes partes do mundo guiados por um ou por outro sistema nosológico. A definição dos critérios foi decidida com base em dados empíricos revelados em trabalho de campo. A confiabilidade entre os avaliadores foi medida para o autismo e condições relacionadas, indicando, em geral, um acordo de bom a ótimo, principalmente entre os clínicos experientes.

O DSM-IV-TR vem acompanhado de textos atualizados sobre autismo, síndrome de Asperger e outros TIDs, mas os critérios diagnósticos permanecem os mesmos que os do DSM-IV. 2. 2 EPIDEMIOLOGIA do que denominou distúrbios autisticos do contato afetivo. que incluíam maneirismos motores estereotipados, resistência a (ecolalia). Kanner foi cuidadoso a tais como a inversão dos pronomes e a tendência ao eco na linguagem (ecolalia). Kanner foi cuidadoso ao fornecer um contexto de desenvolvimento para suas observações.

Ele e étnico-raciais investigados. Um marco na classificação desse tais como movimentos estereotipados e maneirismos; e 4) Inicio antes dos 30 meses de idade. 6 o autismo influenciaram a definição desta condição no DSM-II , funcionamento são afe PAGF 7 ag termo TID foi escolhido para refletir o fato de que múltiplas áreas de funcionamento são afetadas no autismo e nas condições a ele Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-IO). ara o DSM-IV, os novos critérios potenciais ara o autismo, bem como as várias condições candidatas a serem incluídas na categoria TID, foram avaliados em um estudo internacional, multicêntrico, que incluiu mais de 1. 000 casos avaliados por mais de 100 avaliadores clínicos. 7 Os sistemas de classificação do DSM-IV e da CID-IO foram tornados equivalentes para evitar uma possível confusão entre pesquisadores clínicos que trabalham em dlferentes partes do mundo guiados por um ou por outro sistema nosológico. A definição dos critérios foi decidida com base em dados empíricos revelados em trabalho de campo.

A confiabilidade entre os avaliadores foi edida para o autismo e condições relacionadas, indicando, em geral, um acordo de bom a ótimo, principalmente entre os clínicos experientes. O DSM-IV-TR vem acompanhado de textos atualizados sobre autismo, síndrome de Asperger e outros TIDs, mas os critérios diagnósticos permanecem os mesmos que os do DSM-IV. 3 DIAGNÓSTICO CARACTERíSTICAS CLíNlCAS Um diagnóstico de transtorno autistico requer pelo menos seis critérios comportamentais, um de cada um dos três agrupamentos de distúrbios na interação social, comunicação e padrões restritos de comportamento e interesses. Há quatro ritérios de definição no gru o “Pre’uizo qualitativo nas interações sociais”, incluindo prejuízo so de formas não-verbais PAGF 8 OF ag “Prejuízo qualitativo nas interações sociais”, incluindo prejuízo marcado no uso de formas não-verbais de comunicação e interação social; não desenvolvimento de relacionamentos com colegas; ausência de comportamentos que indiquem compartilhamento de experiências e de comunicação (e. g. , habilidades de “atenção conjunta” – mostrando, trazendo ou apontando objetos de interesse para outras pessoas); e falta de reciprocidade social ou emocional.

Quatro critérios definidores e “Prejuízo qualitativo na comunicação” incluem atrasos no desenvolvimento da linguagem verbal, não acompanhados por uma tentativa de compensação por meio de modos alternativos de comunicação, tais como gesticulação em indivíduos não- verbals; preju(zo na capacidade de iniciar ou manter uma conversação com os demais (em indivíduos que falam); uso estereotipado e repetitivo da linguagem, e falta de brincadeiras de faz-de-conta ou de imitação social (em maior grau do que seria esperado para o nível cognitivo geral daquela criança).

Quatro critérios no grupo “Padrões restritivos repetitivos e stereotipados de comportamento, interesses e atividades” incluem preocupações abrangentes, intensas e rígidas com padrões estereotipados e restritos de interesse; adesão inflexível a rotinas ou rituals não-funcionais específicos; maneirismos estereotipados e repetitivos (tais como abanar a mão ou o dedo, balançar todo o corpo); e preocupação persistente com partes de objetos (e. g. , a textura de um brinquedo, as rodas de um carro em miniatura).

Como foi dito, o diagnóstico de um transtorno autistico também requer desenvolvimento anormal em pelo menos um dos seguintes aspectos: social, linguagem, omunicação ou brincadeiras simbólicas/imaginativas, nos tr aspectos: social, linguagem, comunicação ou brincadeiras simbólicas/imagnativas, nos três primeiros anos de vida. E se a criança preenche os critérios da síndrome de Rett ou de transtorno desintegrativo infantil, esses transtornos têm precedência sobre o autismo.

Há uma variação notável na expressão de sintomas no autismo. As crianças com funcionamento mais baixo são caracteristicamente mudas por completo ou em grande parte, isoladas da interação social e com realização de poucas incursões sociais. No próximo nível, as crianças podem aceitar a interação social passlvamente, mas não a procuram. Nesse nível, pode-se observar alguma linguagem espontânea.

Entre as que possuem grau mais alto de funcionamento e são um pouco mais velhas, seu estilo de vida social é diferente, no sentido que elas podem interessar-se pela interação social, mas não podem iniciá-la ou mantê-la de forma típica. O estilo social de tais indivíduos foi denominado “ativo, mas estranho”, no sentido de que eles geralmente têm dificuldade de regular a interação social após essa ter começado. As características comportamentais do utismo se alteram durante o curso do desenvolvimento.

Há um considerável potencial para diagnósticos equivocados, especialmente nos extremos dos níveis de funcionamento intelectual. A avaliação da criança com autismo deve incluir um histórico detalhado, avaliações de desenvolvimento, psicológicas e de comunicação abrangentes e a gradação das habilidades adaptativas (i. e. habilidades espontâneas e consistentemente realizadas para atender às exigências da vida diária). Um exame adicional pode ser necessário para excluir prejuízo auditivo, assim como déficits ou anormalidades motoras e sensoriais evidentes o