Obesidade
Apesar de muito rara, a hemofi lia A pode ocorrer em mulher (fi gura 1 F), em decorrência da união de homem com hemofi lia e mulher portadora. Mais comumente, mulheres portadoras podem apresentar balxos níveis de fator VIII, evento este relacionado à inativação do cromossomo X (lionizaçao) “normal”, isto é, aquele que nao carreia a mutação associada à hemofi lia (fi gura 1). Neste caso, a expressão de fator VIII (variável conforme a mutação Filhas de homem com hemofi A hemofi lia A ocorre manifestações ora o gene mutante. atórias (fi gura IC). omens. As hemorrágicas podem aparecer j no primeiro ano de vida e sua gravidade depende dos níveis plasmáticos do F VIII. As hemorragias podem se apresentar sob diversas formas, que podem ser espontâneas precedidas por traumas. As hemorragias podem ocorrer sob forma de hematúria, epistaxe, melena/hematêmese, ou se apresentarem como hematomas, sangramentos retroperitoniais e intra-articulares (hemartroses), que constituem um dos aspectos mais cara Swlpe to vlew next page característicos das formas graves da doença.
As hemartroses afetam mais frequentemente as articulações do joelho, tornozelo, cotovelo, ombro e coxo-femoral. Como o sangue permanece fl uido dentro das articulações, há possibilidade de formação de cistos hemorrágicos e de danifi cação da membrana sinovial. Nos casos de hematúria, o sangramento pode prolongar-se por semanas, mas a avaliação da perda sangüínea somente pelo aspecto da urina é bastante precária, uma vez que uma diluição de sangue de 1/100 pode sugerir impressão macroscópica de sangue total.
Em geral, as hemorragias desencadeadas por trauma iniciam-se entre uma a três horas após o trauma, podem perdurar por vários dias e, difi cilmente, cedem à pressão local, diferentemente das hemorragias resultantes de defeito vascular, que são imediatas, cedem em poucas horas e respondem a tratamento local. A classifi cação da hemofi lia A varia conforme o nível de atividade coagulante do fator VIII (F VIII:C), sendo o nível normal defi nido 1 Ul/ml de F VIII:C (100%), segundo recomendação da World Health