Genética humana

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[pic] Em 1941, os pesquisadores Beadle e Tatum, fazendo experiências com um tipo de bolor de pão, a Neurospora sp, observaram que nem sempre a autodupllcação do DNA ocorria de modo perfeito. O bolor crescia num meio de cultura contendo açúcar e diversos sais inorgânicos. Seus esporos eram submetidos a raios X e alguns deles passavam depois a produzir bolores com novas características. por exemplo, alguns perdiam a capacidade de fabricar lisina e só conseguiam sobreviver quando aquele aminoácido era acrescentado ao meio de cultura.

Essa ncapacidade foi relaciona com a falta de uma enzima necessária para a sintese de lisina. Concluíram, então, que os raios X teriam danificado a formaçã Como a produção de ora codificada no DNA,a nd- conhecida como a rel fala-se, com maior pr polipeptídica”. de enzima. e informação quisadores ficou zima”. Atualmente, ene – uma cadeia A modificação genética induzida através dos raios X é conhecida como mutação. As mutações podem resultar de uma alteração na seqüência dos nucleotídeos, ou de quebras e mudanças de posição dos fragmentos da molécula de DNA.

Portanto são mutações as alterações numéricas e estruturais dos cromossomos, que persistem através das autoduplicações, transmitindo-se às células-filhas. Existem também erros que ocorrem no RNA, no momento das transcrições ou das traduções, e afetam somente a própria Swipe to vlew next page célula. As mutações são produzidas por agentes mutagénicos, que compreendem principalmente vários tipos de radiação, dentre os quais os raios ultravioleta, os raios X e substâncias que interferem na autoduplicação do DNA ou na transcrição do RNAm, eterminando erros nas sequências dos nucleotídeos.

A lista das substâncias mutagénicas tem aumentado muito nos últimos anos, sendo bastante conhecidos o gás mostarda, o ácido nitroso, a bromouracila, o formalde[do, a nicotina. Vários tipos de câncer podem ser produzidos por alterações ocorridas nos ácido nucléicos; por isso os mesmos agentes mutagénicos podem ser também cancerígenos. Cromossomos e genes O gene é uma região da molécula do DNA, podendo conter de alguns pares a milhões de pares de nucleotídeos. A partir do DNA chamada de DNA-não codificante não possui genes.

Genoma é todo o conjunto de genes de um organismo. Os cromossomos autossomas são encontrados em todas as células somáticas, tanto em homens como em mulheres. Os cromossomos sexuais são diferenciados nos dois sexos, e é o que define o sexo do organismo. REPLICAÇÃO OU DUPLICAÇÃO A duplicação é controlada por várias enzimas que promovem o afastamento dos fios unem os nucleotideos novos e corrigem os erros. Esse processo ocorre em várias partes da molécula e nos 2 sentidos. Esse processo é considerado semiconservativo porque conserva metade da molécula-mãe.

A enzima específica, a DNA-polimerase quebra das pontes de hidrogênio dando origem a separação das duas cadeias. Ao mesmo tempo, cada cadeia vai formando a sua cadeia PAGFarl(F3 hidrogênio dando origem a separação das duas cadeias. Ao mesmo tempo, cada cadeia vai formando a sua cadeia complementar através do encadeamento de novos nucleotídeos. O resultado é a formação de duas novas cadeias. RNA OIJ ARN – O Grande Auxiliar do DNA na Transcrição A composição química do RNA é bastante semelhante à do DNA.

Os nucleotídeos diferem em dois aspectos: a pentose (ribose) e a ase pirimídica (timina é substituída por uracila). O RNA é constituído por uma única cadeia de nucleotideos, não existindo as relações de igualdade entre bases púricas e pirimídicas. Quando uma célula não vai se reproduzir e o DNA não irá se autoduplicar, os genes necessários a esta célula deverão entrar em funcionamento. Entretanto, os genes (pedaços do DNA) não agem diretamente na determinação das características genéticas. Atuam, orientando a produção de proteínas. Estas é que darão as características.

Como ocorre isso? Estas é que darão as moléculas denominadas RNA, produzidas por transcrição (cópia) do DNA. TRANSCRIÇÃO É o processo através do qual o DNA serve de molde para a s(ntese do RNA. Apenas uma cadeia de DNA é usada no processo, ativado pela enzima RNA-polimerase. O DNA comanda todas as reações qu(rmcas, mas não de maneira direta, pois grande parte das reações químicas ocorre no citoplasma. Portanto, ao produzir o RNA estará transmitindo todas as informações necessárias para a produção de enzimas que atuarão nas reações químicas da PAGF3ÜF3

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