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EYAMES. Hoje, já é possível rastrear a síndrome de Down sem submeter o feto a perigos desnecessários. Basta combinar estes exames: Translucência nucal – É uma ultrasonografia feita preferencialmente entre a 12a e a 13a semanas para medir a prega da nuca do bebê, que deve ter entre 2,3 e 2,6 milímetros. Se ele tiver Down ou outras alterações genéticas graves, a prega estará aumentada. Outros “marcadores” anatômicos – O osso nasal do bebê com Down demora a ser visto no ultra-som, pois ele tem nariz chato. Apresenta também regurgitação na válvula tricúspide do oração.

Durante as completo e deixa o s perfil bioquímico ma nc. no sangue da mãe: a (PAPP. A)e a fraçao li OF4 ‘Vipe view next page álvula não fecha por Inverso. exames colhidos ociada à gestação otrofina coriônica humana). São proteínas produzidas durante a gravidez, pelo feto e pela placenta. Nos bebês afetados, a PAPP-A está reduzida e o beta HCG, aumentado. O exame pode ser feito entre a 10a e a 14a semanas, porém o ideal é realizá-lo entre a 10a e a 11a s Swipe to next semanas. Associados, esses exames permitem diagnosticar até 98% dos asos de síndrome de Down.

Detectam ainda 94% das trissomias 13 e 18, raras e graves alterações genéticas, que costumam ser fatais nos primeiros meses de vida. Por Isso, os indicamos hoje a todas as gestantes, independentemente da idade. É que, embora ela aumente a probabilidade da doença, o risco atinge casais de qualquer faixa etária: cerca de 70% dos bebês com Down nascem de mulheres com menos de 35, já que das gestações ocorrem nessa fase. Histórico Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental.

Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres Inferiores. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down. Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com frequência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços f em esculturas e pictografias.

Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3. 000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX. O QUE É O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo mais se ligava ao par 21.

Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da nao disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum. Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down. • trissomia simples (padrão): 3 e anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down. ?? trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. • translocação: o cromossomo extra do par 21 fica “grudado” em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Dawn). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras ivisões de um zigoto normal. ?? mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal. É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Sindrome de Down. 4DF4