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Doença de Huntington A doença de Huntington é uma doença hereditária (Que passa de pais para filhos). É causada por uma mutação num gene e pode afetar tanto homens como mulheres. A doença afeta as capacidades motoras indlviduais e também as capacidades intelectuais e emocionais, devido à deterioração das respectivas áreas cerebrais. A doença caracteriza-se existencialmente por descoordenação na marcha, na fala e alterações no olhar. Com a progressão da doença os doentes têm dificuldades na execução da vida diária, como p. x. impossibilidade de controlar o movimento, andar a é, de deglutir os alimentos e dificuldade na linguagem. Swipe to page Porque é que se colo O nome foi dado em descreveu a doença. Dr. doença em 1972 enq passado esta doença PACE 1 de Huntington”? ue primeiro n descreveu esta Island (E. U. A. ). No réia de Huntington ou abreviado C. H. , mas agora chamada doença de Huntington ou DH, porque a coreia (orig. da língua grega dançar, movimentos involuntários) apenas descreve um dos sintomas da doença. Qual é a origem desta doença?

A DH é causado pela alteração em um gene do Cromossomo-4. É sabido que a alteração neste gene pode conduzir a desordens nas élulas em determinadas áreas cerebrais. Os cientistas levaram dez anos a descobrir essa alteração no gene do cromossomo-4, o que sucedeu em 1983. Em todo o mundo laboratórios e cientistas trabalham em project projectos para descobrir meios de se controlar os efeitos do gene mal-funcionante. Poderá o gene ser detectado? A doença transmite-se de pais para filhos, com um risco de 50 por cento.

Se há alteração do gene num progenitor então qualquer criança (de sexo feminino ou masculino) tem 50 por cento de chance de herdar a doença. Se um indivíduo nao tem este gene anômalo não o poderá passar para os seus filhos. A DH não salta uma geração. Desde 1993 existe um teste genético disponível para saber se existe ou não este alteração no gene. Este teste requer uma simples amostra de sangue e é muito exato. Mas o resultado do teste não indica quando os prmeiros sintomas vão aparecer. Este teste só está disponível para quem tenha pelo menos 18 anos.

Como é a evolução da DH? Os primeiros sintomas podem surgir no indivíduo por volta dos 30-45 anos; apenas em S por cento das pessoas aparecem sintomas antes dos 20 anos (normalmente conhecida como DH juvenil) e 5 por cento não mostram sintomas até terem 60 anos. Depois dos 70 anos o risco de aparecimento da doença é muito reduzido. Existem varias formas de progressão da DH. Normalmente a doença desenvolve-se ao longo de um período de 15 a 20 anos. Geralmente os sintomas são falhas graduais a nlVel psicológico, comportamental, emocional ou físico ou uma combinação destes sintomas. ? medida que a doença avança, diferentes níveis de apoio são necessários; depois os pacientes ficam completamente dependentes. Fonte: www. geocities. com A Doença de Huntington (DH) é uma desordem hereditária d 13 www. geocities. com A Doença de Huntington (DA) é uma desordem hereditária do érebro que afeta pessoas de todas as raças em todo mundo. Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico de ong Island (EUA), que publicou uma descrição do que ele chamou “coréia hereditária”, em 1872.

Originada da palavra grega para “dança”, coréia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da DH. Até bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a DH. Entretanto, nos últimos 20 anos muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença. Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene ue causa a DH, e avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta.

Muitos cientistas estão ativamente envolvidos na busca de tratamentos efetivos para fazer cessar ou reverter os efeitos da DH e, eventualmente, curá-la de forma definitiva. A DH é uma doença degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gângllos da base. Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memória), movimentos e equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doença pode atingir desde crianças pequenas até idosos.

Na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem in anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos. profissionais de saúde afins, tais como assistentes sociais, terapeutas físicos e ocupacionais, fonoaudiólogos e nutricionistas, podem, todos, ter um papel ?til na maximização das habilidades e prolongamento da independência.

Quais as causas da doença? CAG Figura -1 Sequência de nucleotídeos que codifica a glutomina O gene é uma pequena quantidade de um cromossomo que contem uma determinada Informação genética, por exemplo a cor dos olhos. Sabe-se que um gene é composto por nucleotídeos (compostos por uma base azotada, um grupo fosfato e uma pentose) que quando se agrupam formam blocos. Nesta doença há problemas com a quantidade de blocos no gene. A seqüência dos nucleotídeos citosina, adenina e guanina (CAG) codifica a glutamina.

No gene do cromossomo 4 de um indivíduo saudável, esta seqüência tem, geralmente, menos de 20 repetições, mas num indivíduo portador do gene Huntington existem mais de 36 repetições no gene defeituoso. A prote(na codificada por este gene (não tem função definida) foi denominada huntingtina. A doença localiza-se no braço mais curto do cromossomo 4 (4p1 6. 3). Cada um de nós possui 46 cromossomos homólogos, em que 23 cromossomos são herdados da mãe e os outros 23, herdados do pai.

Há dois tipos de cromossomos: os autossomos, que são os primeiros 22 pares e os cromossomos heterossomas (ligados ao exo), ou seja, 0 230 par são os primeiros 22 pares e os cromossomos heterossomas (ligados ao sexo), ou seja, 0 230 par (XX no cariótipo feminino e XY no cariótipo masculino). Os indlviduos possuem cromossomos homólogos, cujos genes informam para a mesma característica e com informação diferente. para que a cólera de Huntington se manifeste basta que um dos cromossomos homólogos contenha o gene com essa informação, por isso a doença é dominante.

O estudo deste cromossomo permitiu que se soubesse a natureza do problema mesmo antes de começarem os sintomas, isto é, quando a doença ainda é assintomática. Normalmente, a doença de Huntington manifesta-se entre os 25 e os 60 anos, sendo a média entre os 35 anos. Existe uma forma juvenil desta doença (conhecida como DH juvenil) que afeta os jovens até aos 25 anos. Depois dos 70 anos as hipóteses do aparecimento da doença são reduzidas, o que não significa que não a possam vir a ter. Hereditariedade É uma doença autossômica dominante.

Como é autossômica não é transmitida através dos cromossomos sexuais e por isso tanto o homem como a mulher têm a mesma probabilidade de herdar o gene. É uma doença passada de um progenitor para o escendente e sendo dominante os descendentes tornam-se doentes se receberem no mínimo um gene com a informação de Huntington, logo existem 50% de hipóteses de serem afetados. A anomalia surge em gerações sucessivas, aqueles que a não herdam, não irão desenvolver a doença, nem os seus filhos.

Figura 2 – Transmissão genética da doença de Huntington D- alelo que informa para a presença da doença de Huntin Transmissão genética da doença de Huntington D- alelo que informa para a presença da doença de Huntington (dominante) d- alelo que informa para a ausência da doença (recessivo) dd dd Quadro 1: Xadrez mendeliano Resultados: P(Dd) 50% (descendência saudável) P(dd) = 50% (descendência com doença de Huntington) Quais os sintomas? Os sintomas da DH variam amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser proeminentes mesmo nos estágios iniciais.

Para outros, eles podem ser menos evidentes e sintomas emocionais e comportamentais podem ser mais óbvios. A doença de Huntington provoca vários sintomas que advêm da degeneração das células cerebrais: Sintomas Emocionais / Comportamentais Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são freqüentemente encontrados na DH. Algumas pessoas podem ficar em depressão por um período de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social.

Frequentemente, traços de personalidade existentes serão exacerbados pela DH, por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, irá se tornar ainda mais irritável. Sintomas Cognitivos / Intelectuais Mudanças intelectuals leves são os primelros sinais de erturbação cognitiva. Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar efetivamente com situações novas. A memória também é alterada, os doentes têm PAGF 13 para lidar efetivamente com situações novas. A memória também é alterada, os doentes têm um envelhecimento precoce mental.

As tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis. Sintomas Motores Os sintomas físicos podem, inicialmente, consistir de inquietação, contrações musculares ou agitação excessiva. A escrita pode mudar. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e oncentração, tal como conduzir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários (coreia) mais marcados da cabeça, tronco e membros – que frequentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio. A fala e a deglutição podem ficar prejudicadas.

Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono. A partir do momento em que começam os sintomas o doente tem entre IO a IS anos de vida, morrendo, normalmente, vitimas de pneumonia ou de quedas graves. Resumo geral do sistema nervoso Os sintomas que da doença advêm da degeneração das células nervosas, que como se pode observar no esquema, estão relacionadas com o sistema nervoso, mais especificamente, o sistema nervoso central (afetado pela doença) que tem uma grande importância no controlo dos sistemas do corpo. ? necessário ter em conta que as células nervosas não se multiplicam e por isso as doenças que afetam estas células possuem sintomas idênticos. Como já foi dito, a DH é uma doença degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células nervosas numa arte do cérebro den degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células nervosas numa parte do cérebro denominada de corpo estriado, especialmente no núcleo caudado e no globo pálido.

Dos sintomas apresentados os mais relevantes são: a descoordenação e a perda progressiva de memória. Figura 3 – Zonas do cérebro afetada pela doença A descoordenação está relacionada com o mal funcionamento de estruturas do cérebro e cerebelo que, pertencendo ao sistema nervoso central, são lesadas afetado a força muscular e o equillbrio de uma pessoa (ataxia). No cérebro existe uma estrutura responsável pela memória chamada de hipocampo.

O hipocampo sltua-se nos lobos temporais do cérebro humano e a sua função é transformar a memória de curto prazo em memória de logo prazo. Não só nesta doença, mas noutras, os doentes perdem a memória, chegando a um ponto em que não conhecem os próprios familiares, como marido, filhos, netos, etc. Figura 4 – Encéfalo Humano A alteração de comportamento (depressão, nervosismo, ansiedade) também é bastante frequente nos doentes de Huntington e ocorre quando as amídalas (estruturas situadas nos obos temporais) não funcionam corretamente ou são removidas.

Normalmente os doentes com este mal não conseguem distinguir uma situação de medo de uma situação normal, tem os níveis hormonais de stress baixos e podem tornar-se dóceis, estes comportamentos correspondem a uma outra síndrome chamada Klüver-Bucy, que pode afetar os doentes de Huntington e também pessoas com outros tipos de doenças. Quais as etapas da DH? Embora a Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa, o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios:

Etapa Inicial No início da doença, as manifestações incluem mudanças subtis na coordenação, talvez alguns movimentos involuntários, dificuldade de pensar sobre problemas, e, frequentemente, humor depressivo ou irritável. Neste estágio, a medicação é frequentemente efetiva no tratamento da depressão e outros sintomas emocionais. É um bom momento para começar a planear o futuro. planos financeiros devem ser feitos e documentos legais (um testamento, por exemplo) devem ser redigidos. Etapa intermédia Os movimentos involuntários (coreia) podem tornar-se mais pronunciados.

A fala e a deglutição irão começar a ser afetadas. É importante consultar um fonoaudiólogo que poderá oferecer instruções e estratégias para melhorar as habilidades de comunicação e deglutição. Da mesma forma, terapeutas físicos e ocupacionals podem desenvolver programas que ajudem a manter o mais alto nível possível de funcionamento e assim melhorar a qualidade de vida. As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. Neste estágio pode se tornar cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa.

Aqui, mais uma vez, estratégias simples podem ser empregadas para ajudar a diminuir a frustração, melhorar o funcionamento e prolongar a independência. por exemplo, pode-se lidar com a desorientação funcionamento e prolongar a independência. Por exemplo, pode-se lidar com a desorientação e perda de memória recente etiquetando as gavetas, mantendo uma rotina diária e deixando ? vista um calendário em que se liste compromissos e eventos. Etapa avançada As pessoas num estágio avançado de DH podem ter coreia grave, mas, mais freqüentemente, tornam-se rígidas.

Engasgos om a comida tornam-se uma preocupação maior, bem como a perda de peso. Neste estágio as pessoas com DH são totalmente dependentes dos outros para todos os aspectos de cuidados, não podem mais andar e não são capazes de falar. Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas, é importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e dos outros. As pessoas não morrem da própria DA, mas sim de complicações da imobilidade causada pela doença, tais como engasgo, nfecções ou traumatismos cranianos.

O que parece, mas não é, doença de Huntington? Podem aparecer movimentos de alguns membros do corpo, face ou tronco com evolução mas noutras condições como a esquizofrenia e a coréia senil. para que se saiba ao certo quando se possui a doença de Huntington, faz-se um teste genético que são capazes de identificar o gene defeituoso a partir de uma amostra de sangue, no entanto, só é possível sujeitar-se a este exame a partir dos 18 anos. Os resultados obtidos permitem que se consiga realizar o diagnóstico, mas é impossível determinar-se quando os sintomas começarão a apa