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MUTAÇÕES GCNICAS E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS A Natureza da mutação humana é definida como qualquer mudança na sequencia de nucleot(deos ou arranjo do DNA. Podem ser numéricas ou estruturais podendo envolver um ou mais autossomos, os cromossomos sexuals ou ambos, simultaneamente. 1 . 1. Anomalias Cromossômicas Numéricas Definição: Um complemento cromossômico com qualquer numero de cromossomos que não seja 46. Em condições norma semelhantes a um fil cromossomos no nu processo evidentem mitótico) assegura q orfi microscópicas minadas de rtilizado.

Um isão celular (ciclo ular, cada célula ilha receba o mesmo numero de cromossomos. O processo denominado de Meiose assegura que cada gameta receba apenas um membro de cada par dos 23 cromossomos. Assim, após a fertilização, um zigoto terá 23 pares de cromossomos. Alterações Cromossômicas Completas: Aneuploidia Uma alteração no numero cromossômico (Aneuploidia) de uma célula somática em divisão pode, em alguns casos, ser perpetuada, embora freqüentemente estas células percam a capacidade de se dividir.

Algumas células somáticas aneuplóides em combinação com outras alterações celulares e cromossômicas, produzem perturbações no ciclo de divisão elular, responsáveis pelo surgimento de muitos tipos de câncer. O insucesso dos cromossomos em segregar adequadamente durante a meiose ou meiose II pode resultar em gametas com um cromossomo extra ou na perda de todo um unico casos, impede o desenvolvimento do embrião e leva a morte intra-uterina. C] Euploidias: Todos os cromossomos do indivíduo são duplicados.

Aneuploidias: Situação em que o numero de cromossomos não é um múltiplo exato do numero haplóide (apenas um conjunto do número de cromossomos característico). EX: EUPLOIDIAS – Alteração do conjunto de cromossomos (3n triploidia; 4n – tetraploidia). ww. proembryo. com. br/proembryo/portugues/medico/ aberracoes_cromossomicas. aspx 1. 2. Anomalias cromossômicas estruturais Definição: As alterações cromossômicas estruturais ocorrem quando o DNA de um cromossomo sofre quebra e rejunção a um outro pedaço do DNA cromossômico quebrado, formando um rearranjo Incomum.

Deleção: Processo onde ocorre perda de fragmentos do cromossomo, podendo constituir um ou muitos genes. Origina-se por simples quebra ou eliminação cromossômica. Ex: Síndrome do Cri Du chat ou Síndrome do miado do gato. Duplicação: Ocorre quando um fragmento cromossômico aparece ais de duas vezes em uma célula diplóide normal. Podendo estar ligado ao segmento ou apenas como um fragmento separado. Pela segregação destes cromossomos nos gametas, as duplicações podem ser transmitidas as gerações subseqüentes. Ex: Síndrome de Down ou cromossomo 21. earranjo estrutural balanceado, e raramente produzem doença no portador da Inversão. wvm. proembryo. com. br/proembryo/portugues/medlco/ Traslocações:Envolvem a troca de segmentos cromossômicos entre dois cromossomos, geralmente não-homologos. Na maioria dos casos ocorrem anomalias fenotípicas acarretando aborto espontâneo, ou morte após o nascimento. Ex: Leucemia mielógena, traslocação entre cromossomo 22 e 9. Mosaicismo: Quando uma pessoa apresenta uma anomalia cromossômica, ela em geral esta presente em todas as células.

Mais se dois ou mais complementos cromossômicos diferentes se apresentarem em um indivíduo ocorre uma situação chamada mosaicismo, podendo ser numérico ou estrutural. Principais Distúrbios numéricos: Trissomia do 21, trissomia do 18 e trissomia do 13 Principais Aneuploidia de cromossomos sexuais: Síndrome de Tuner (45,X), Klinefelter (47,XXY), e 47,XXX. A maioria das anomalis autossômicas pode ser diagnosticada ao ascimento, mais a maior parte das anomalias de cromossomos sexuais, com exceção da síndrome de Tuner, só é reconhecida clinicamente após a puberdade.

Mutação Alterações numéricas Euplóides poliploldia, Haploide – Triploidia – Tetraploidia – Octoploidia Aneuplóides Nulissomia – Monossomia – Trissomia PAGF3rl(F6 Edwards – Síndrome de Patau – Síndrome de Turner – Síndrome de Klinefelter 2. Conclusão Os cromossomos são estruturas microscópicas semelhantes a filamentos, que residem o núcleo das células eucariotas e contem praticamente toda a informação genética do organismo. Em humanos, as células somáticas apresentam 23 pares de cromossomos.

Destes 22 pares estão presentes tanto em homens quanto em mulheres e são denominados de autossomos. O par restante constitui os cromossomos sexuais. Nas mulheres, os dois cromossomos sexuais são morfologicamente idênticos e são designados como cromossomos X. Nos homens, os cromossomos sexuais consistem de um cromossomo X e um cromossomo específico do sexo masculino, denominado Y. Erros na distribuição dos c durante a fase de divisão produz um espectro de defeitos. Alguns indivíduos com SD podem viver por mais de quarenta anos.

Recém-nascidos portadores de quaisquer outras trissomias de cromossomos autossômlcos apresentam anormalidades fisicas graves e pouca chance de sobrevivência. Os complementos cromossômicos sexuais como XXY, XXX ou XYY em todas as células de um individuo ocorrem com certa freqüência e possuem menor impacto biológico do que as trissomias dos autossomos. Dentre estas anormalidades cromossômicas totais, os indivíduos XXY são homens e frequentemente estéreis, mas sob outros aspectos, geralmente são normais.

Indivíduos XXX são mulheres sem anormalidades físicas consistentes, e os indlviduos XYY são homens sem índrome específica associada. Indivíduos com um único cromossomo X apresentam algumas características biológicas distintas, incluindo infertilidade e anormalidades cardíacas. A condição com um único Y nunca foi observada em seres humanos nascidos vivos. Além das anormalidades cromossômicas totais, partes de um cromossomo podem ser alteradas por deleção, inversão ou translocação.

A deleção da porção terminal de um dos braços p dos cromossomos 4 ou 5 ocasionalmente resulta no nascimento de um individuo vivo, porém com defeitos graves. Quando a inversão ou translocação reciproca não compromete informação genética vital, o desenvolvimento pode ocorrer normalmente. Entretanto, os indivíduos com translocações rec[procas apresentam fertilidade reduzida, uma vez que metades de seus zigotos apresentarão um conjunto alterado de cromossomos portadores de uma monossomia parcial ou de uma trissomia parcial.

Alteração na sequencia de Nucleot(deos: Mutação Mutação é o nome dado as alterações que ocorrem no material genético e o agen Nucleotídeos: Mutação genético e o agente indutor da mutação é denominado de mutagénico. A mutação compreende a substituição de um ou mais pares de nucleotídeos no DNA. Algumas substituições em um único par de base na região de codificação de um gene estrutural podem alterar a especificidade de um códon para um outro aminoácido (mutação de sentido errado).

Algumas mutações de sentido errado não representam impacto na função do produto gênico, ao passo que outras, ao contrário, exercem um impacto significante. A substituição em único par de base pode transformar o códon que especlfica um aminoácido em códon de terminação (mutação sem sentido), levando ? produção de uma proteína truncada. As mutações nos Sltios de rearranjo levam a defeitos no processamento dos transcritos rimários, produzidos transcritos não funcionais do mRNA.

A inserção ou a delegação de um par nucleotídico na região de codificação de um gene estrutural pode modificar toda uma sequencia de aminoácidos no sentido a jusante a partir do local da mutação. Em muitos casos, uma modificação no molde de leitura introduz um código de terminação que leva a terminação prematura da tradução. 3. BIBLIOGRAFIA 1. biociencia. org/index2. php? (Ultimo acesso em 13/04/2012) 2. THOMPSON, MargaretW_ • McINNE-S, RODERICK R. & WILLARD, SON – GENÉTICA MÉDICA. HUNTINGTON F. THOMPS