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Fundação Oswaldo Cruz Instituto Fernandes Figueira Pós- Graduação em Saúde da Criança e da Mulher Anomalias congênitas em natimortos e neomortos: o papel do aconselhamento genético. Renata Zlot Rio de Janeiro Março / 2008. Fundação Oswaldo Instituto Fernandes F Pós- Graduação em S to view nut*ge eir ulher Anomalias congên’tas em natimortos e Dissertação apresentada à PósGraduação em Saúde da Criança e da Mulher, como parte dos requisitos para obtenção do título de Mestre em Ciências Orientadora: profa. Dra. Dafne Dain Gandelman Horovitz Rio de Janeiro, março de 2008. concluir o curso e a dissertação.

Aos meus pais, Ana Maria Laufer e David Zlot, que são responsáveis por eu ser quem sou, e que sempre apoiaram, acreditaram e torceram por mim, mesmo achando que “fazer genética” era loucura. Ao meu irmão, Fábio Zlot, ao meu lado todo o tempo, por ajudar, confortar e ter sempre uma palavra amiga e carinhosa. E também por me salvar dos problemas eletrônicos. Ao Mauro Seiner, pela paciência para suportar meu estresse, mau humor e as horas sentadas à frente do computador. E, em especial, à profa Maria Helena Cabral de Almeida Cardoso, que sempre foi muito mais do que uma professora, desde à época da inha residência.

Foi a pessoa que me estimulou a ingressar na pos- graduação, que buscou comigo o tema e que me auxiliou em todas as etapas do mestrado, inclusive na preciosa revisão final. Sua ajuda foi fundamental. Isto é uma prova de amizade. Não tenho palavras para agradecer. RESUMO Esse estudo objetivou analisar o entendimento das informações fornecldas e as opções reprodutivas de mulheres que passaram pelo aconselhamento genético (AG) no Instituto Fernandes Figueira (IFF) / Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ).

Muitos artigos mostram que a lembrança recorrência e a PAGF 93 e nas consultas de AG. Posteriormente foi realizada uma pesquisa, através de entrevistas estruturadas (35 perguntas), enviadas pelo correo para as 1 01 mulheres atendidas no período de 2002 a 2004, que se enquadravam nos critérios de inclusão (filho natimorto ou neomorto com anomalia congênita e que foi submetido a necrópsia, avaliação genética, ou estudo citogenético). Recebemos 34 respostas . om termo de consentimento livre e informado assinado), que foram analisadas fazendo-se uso das abordagens quantitativa e qualitativa, para verificar o entendimento das clientes em relação ao diagnóstico, risco de ecorrência, interpretação de riscos e suas opções reprodutivas após o AG. Encontramos respostas condizentes com as informações fornecidas em relação a lembrança do risco numérico e à interpretação do risco em torno de e 56%, respectivamente.

Percebemos, entretanto, que em nosso estudo o desejo de ter filhos esteve mais fortemente ligado às decisões reprodutivas do que os riscos de recorrência fornecidos. Palavras chaves: aconselhamento genético; natimorto; neomorto; anomalias congênitas; reprodução. ABSTRACT This study aimed to analyze how the information provided to women through enetic counselling (GC) in andes Figueira (IFF) / PAGF 3 3 women who sought GC in the years 2002 and 2003 (160 women).

Data such as age, education level and marital status were collected. The flowchart of care during prenatal and GC consultations was studied. After the proflle analysis, a structured interview comprising 35 questions was sent by mail to 101 women who underwent GC in the years 2002 to 2004 and fullfilled the inclusion criteria (whose babies had congenital anomalies and were stillborn or died in the neonatal period and underwent autopsy, genetic evaluation or chromosomal investigation).

The 34 responses (with signed informed consent to participate in the study) were received and undenwent both quantitative qualitative analyses, where the clients ‘ understandine was verifie 3 aenosis, recurrence risks, DTN: Defeito do tubo neural FIOCRUZ: Grupo de trabalho MS: Ministério da Saúde SUS: Sistema Unico de Saúde vi Lista de Tabelas Tabela 1 – Prontuários agendados para o AG nos anos de 2002 e 2003 32 Tabela 2- Divisão das mulheres que concluíram o AG de acordo com os critérios de inclusão para a entrevista 33 Tabela 3 – Perfil das mulheres agendadas e que concluíram o AG: estado civil, faixa etária e PAGF s 3 om o modo de herança 50 Tabela 11 – Correlação dos riscos numéricos fornecidos com a interpretação dos riscos pelas clientes — . 4 Tabela 12 – Fardo da condição e suas correlações com o risco de recorrência fornecido…. 57 Tabela 13 – Planejamento familiar após o aconselhamento genético . 60 Tabela 14 – Influência do AG nos planos reprodutivos 63 Lista de Gráficos Gráfico 1 – Perfil das anomalias congênitas encontradas no estudo……. — 39 Gráfico 2 – Tempo entre o óbito e a primeira consulta de 42 Gráfico 3 – Tempo de duração do Gráfico 4 – Distribuição dos riscos de recorrência encontrados nas acientes que concluíram o 43 Gráfico 5 – Distribuição percentual das heranças encontradas nas SUMÁRIO Introdução PAGF 6 93 importância desse tema . • 06 1. Considerações gerais sobre anomalias congênitas e aconselhamento genético.. 13 1. 3 Objetivos e hipótese 24 2-Fontes e Métodos 2. 1 Configurações do campo…. — 2. 2 Caracterização da pesquisa. • • • • 2. 3 Sujeitos da pesquisa, método e técnicas…….. 2. 4 Análise dos dados… 26 30 31 36 2a parte: Resultados e Discussão . 37 3-Perfil do atendimento 3. 1 Perfil das mulheres encaminhadas e das anomalias congênitas diagnosticadas. 38 . 2 Fluxograma do atendimento . . 40 4-0 aconselhamento genético 4. 1 perfil e fluxograma do atendmento das entrevistadas………………… 4. 2 Lembrança, interpretação e sentimentos relacionados ao risco… 4. 2. Lembrança das informa ões recebidas……… PAGF 7 93 condição 4. 2. 4 Os sentimentos de culpa… …. 4. 3 A reprodução e Vlda após o 4. 3. 1 As decisões reprodutivas………………….. 4. 3. 2 A influência do AG nas decisões reprodutivas…. 4. 3. 3 A não diretividade do 4. 3. 4 A vida cotidiana após o 4. 4 Adendo — 4. 4. 1 Genética como tratamento 4. 4. 2 Assistência ao parto e pós- arto . 45 49 53 56 58 62 64 72 73 Considerações diagnóstico exato pode levar à perpetuação da fase de questionamentos, como ‘por quê comigo? e ‘o que fiz de errado? ‘, com respostas fantasiosas e sentimentos de culpa que trarão somente mais infelicidade.

A verdade nos liberta, por mais dura que seja, pois as fantasias geralmente são piores Quantas crianças com síndromes ou deficiência mental já atendi, cujos pais pensavam que não eram capazes de gerar um filho perfeito, e com o diagnóstico veio a possibilidade do aconselhamento genético de doença esporádica, com baixíssimo risco de recorrência. O difícil, às ezes, nestes casos é apagar o trauma das idéias pré-concebidas. ” Eugênia Ribeiro Valadares, 2000. INTRODUÇÃO O interesse no estudo do entendimento e opções reprodutivas de mulheres que perderam seus filhos no período perinatal deve-se à minha prática enquanto residente de genética médica do Instituto Fernandes Figueira (IFE), incluindo o atendimento no ambulatório de aconselhamento genético (AG).

A maioria das famllias, com história de anomalias congênitas ou de doenças geneticamente determinadas, sente-se órfã e desprotegida, principalmente, quando ocorrem casos de natimortos e / ou neomortos. Muitos médicos desconhe iÇóes e consideram que quando o recémnascido apresenta anomalia congênita, mas esta é compatível com a vida, existe um maior apoio à familia. A criança fica sendo acompanhada por equipe multidisciplinar que inclui, além das diversas especialidades médicas em senso estrito, aquelas referentes a fonoaudiologia, fisioterapia, terapias de estimulação, dentre outras, e mantém-se contato com fam[lias em situações semelhantes.

Desse modo, a familla recebe sempre algum tipo de informação, provavelmente em mais de uma ocasião, sobre o porquê da anomalia congênita e sobre o risco de recorrência. Porém, nos casos de natimortos e / ou neomortos com anomalias 2 congénitas, os pais, muitas vezes, ficam sem respostas para suas dúvidas, sendo, por isso, o AG fundamental para eles. O AG deveria ser oferecido para todos com história familiar de uma condição geneticamente determinada ou mesmo para aqueles em risco para uma anomalia congênita; infelizmente, no Brasil, ainda existe pouco conhecimento sobre estes serwços. Esta pesquisa foi conduzida para averiguar o conhecimento das famílias após o AG e para termos informações sobre suas subseqüentes decisões reprodutivas. Estudamos perderam seus filhos no